Analisi dei globuli polari 

Una causa riconosciuta di infertilità è la produzione di embrioni con un assetto cromosomico aneuploide, cioè con anomalie a livello del numero dei cromosomi.

Questo fenomeno si riscontra principalmente nelle donne in età riproduttiva avanzata (>36 anni). La maggior parte delle aneuploidie riscontrate nell’embrione sono di origine materna e originano dalle due divisioni meiotiche dell’ovocita durante la sua maturazione.

Nelle coppie che si sottopongono ad un programma di riproduzione assistita (PMA), oggi è possibile controllare i globuli polari degli ovociti fecondati prima di impiantare gli embrioni nel corpo della donna, diminuendo il rischio di trasferire un embrione aneuploide e aumentando in questo modo le percentuali di gravidanza.

Cosa sono i globuli polari

Il primo globulo polare è prodotto durante la prima divisione dell’ovocita e contiene la metà dell’assetto cromosomico dell’ovocita (23 cromosomi). Dopo la seconda divisione dell’ovocita viene espulso il secondo globulo polare.

Questi globuli non hanno nessuna funzione e non saranno parte dell’embrione ma si tratta di cosiddetti “prodotti derivati” e possono essere asportati per analizzare se l’ovocita contiene un numero corretto di cromosomi (23). In questo modo l’embrione non viene toccato e/o danneggiato. 

Come viene effettuata l’analisi dei globuli polari 

I globuli polari vengono estratti dopo aver forato la zona pellucida tramite un raggio laser.

Il materiale genetico viene poi analizzato tramite una tecnica molto sensibile detta Array-CGH. Questa tecnica permette di analizzare tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all’interno di essi. Dopo l’asportazione dei globuli polari si procede con l’inseminazione intracitoplasmatica (ICSI)

A chi è indirizzato il test

Lo screening genetico preimpianto (PGS) è indirizzato alle seguenti categorie di pazienti:

Età materna avanzata

Pazienti con età uguale o superiore a 38 anni, soprattutto se producono un numero elevato di ovociti dopo la stimolazione ovarica (> 8 ovociti). Il test infatti permette di evitare che si congelino zigoti aneuploidi  e che vengano trasferiti in cicli successivi, causando in questo modo una perdita di  tempo, prezioso dopo i 36 anni, e la ripetizione di un trattamento (scongelamento e transfer) piuttosto costoso.

Numerosi studi dimostrano infatti che nelle donne di età superiore ai 38 anni gli embrioni aneuploidi (con numero di cromosomi anormale) vanno dai 63% fino a più di 80%, in età riproduttiva più avanzata.  

Dopo diversi tentativi falliti di PMA

Pazienti con 3 o più tentativi di cicli FIVET o ICSI falliti (per mancata gravidanza o aborti ripetuti) una volta escluse altre cause, per esempio l’autoimmunità, la trombofilia, l’endometriosi, malformazioni dell’apparato genitale femminile, traslocazioni cromosomiche nel partner, ecc.

Traslocazioni bilanciate materne

Le pazienti con una traslocazione cromosomica bilanciata vanno incontro spesso all’ incapacità di generare una gravidanza e/o ad aborti spontanei ricorrenti, dovuti alla produzione di ovociti con un assetto cromosomico sbilanciato. La tecnica permette di selezionare solo gli ovociti con un assetto cromosomico normale o bilanciato.

La percentuale di successo 

Le probabilità di successo in termine di gravidanza portata a termine dipendono da molti fattori quali ad esempio l’età materna e la qualità degli embrioni.

La PGS non può assicurare il successo ma sicuramente contribuisce ad aumentarne le probabilità.

Nelle donne sopra i 40 anni la percentuale di successo per transfer passa da 17% a più di 40%. 

La Qualità dell’analisi 

L’analisi genetica su singola cellula è una procedura molto sofisticata che necessita di personale altamente qualificato e di un’infrastruttura adeguata. Il nostro laboratorio è certificato e accreditato con le norme internazionali del settore (ISO/IEC 17025 e ISO 15189). Questo accreditamento assicura un elevato standard di qualità e una probabilità di errore ridotta al minimo.

In generale questa tecnica presenta, secondo i dati dell’ESHRE PGD consortium, un tasso di errore al di sotto dell’1%.