Analisi prenatale non invasiva per la ricerca delle Trisomie 21, 18, 13, X, Y e per determinare il sesso del nascituro. 

Cara futura mamma,

Avrà sicuramente già discusso con il suo medico curante del rischio di anomalie cromosomiche per il suo bambino. Accanto ad altre possibilità, il test non invasivo per lo screening delle aneuploidie cromosomiche (numero errato di un determinato cromosoma) le offre l’opportunità di determinare la presenza di una Trisomia 21, 18 o 13 durante la gravidanza in maniera non invasiva e del tutto priva di rischi per il suo bambino. ProcreaLab vuole darle informazioni in merito a questo test ed esserle utile in una prossima discussione con il suo medico il quale le potrà indicare se il test non invasivo sia appropriato o meno nel suo caso.

ProcreaLab offre la possibilità di effettuare il test prenatale Harmony di Ariosa.

Tra le diverse proposte di test non invasivi abbiamo scelto di proporre il test Harmony™  perché, a differenza degli altri, è stato validato su migliaia di donne tutte al primo trimestre di gravidanza e su tutte le fasce di rischio, da basso ad alto..

Il test ha un’accuratezza molto elevata in termini di sensibilità e di specificità. Questo grazie anche alla validazione continua resa possibile dal suo enorme successo nel mondo: con  più di 500'000 donne analizzate dalla sua introduzione nel 2012, Harmony™ è il test più utilizzato al mondo.

Il test Harmony™ offre oltre allo screening delle aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, anche quella dei cromosomi sessuali, X e Y. La determinazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali può essere inclusa o meno nel test. Discuta questa possibilità con il suo medico.

Il test è eseguibile dalla decima settimana di gravidanza compiuta (10 + 0) ed è possibile anche nelle

  • gravidanze gemellari (naturali o da ovodonazioni)
  • gravidanze tramite riproduzione assistita
  • gravidanze da ovodonazione

Il risultato è fornito in 5-7 giorni lavorativi.

Il test è rimborsato in Svizzera dalla cassa malati a determinate condizioni. Discuta con il suo medico. 

Vorremmo qui di seguito darle alcune informazione in merito alle aneuploidie cromosomiche

Cos’è e come può generarsi una Trisomia

Il materiale ereditario (DNA) nelle cellule del corpo umano è organizzato in strutture chiamate cromosomi. A ogni divisione cellulare il numero dei cromosomi raddoppia per poi dividersi nelle due cellule figlie. Durante questo processo possono accadere degli errori. Se questi errori accadono durante la formazione dei gameti, le cellule uovo e gli spermatozoi, e questi gameti genereranno un bambino, il bambino erediterà l’errore. Molti errori a livello del patrimonio genetico causano però un’interruzione spontanea della gravidanza molto presto. L’errore a livello del numero dei cromosomi più frequente è la Trisomia 21, dove il cromosoma 21 è presente in tre copie, invece di due, in ogni cellula. La Trisomia del cromosoma 21 è la causa della sindrome di Down.

Più raramente la trisomia può riguardare il cromosoma 18 (sindrome di Edwards) o il cromosoma 13 (sindrome di Patau). Entrambe causano gravi malformazioni, ritardi mentali e psicomotori. A causa della loro gravità solo una piccola parte dei feti affetti arriva fino al termine della gravidanza.

Che possibilità ci sono per individuare queste trisomie già durante la gravidanza?

Prima della nascita sono possibili analisi non invasive e analisi invasive.

Analisi non invasive sono l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma: la misura della translucenza nucale nell’ambito del test del primo trimestre ne è un esempio.
Tramite questi metodi non invasivi può essere calcolato per esempio un rischio che il suo bambino abbia una Trisomia 21 ma una diagnosi definitiva non può però essere formulata. Si tratta di un test di screening.

Attraverso un’analisi invasiva, invece, si penetra nel corpo della donna gravida e si preleva materiale fetale; sono analisi invasive la villocentesi o l’amniocentesi.
In entrambi i casi si prelevano cellule del feto. Queste analisi sono in grado di dare un risultato certo ma comportano un rischio di aborto (0.2-1%).

Le nuove analisi non invasive, come ad esempio il test  Harmony™ , che si basano sulla quantificazione del DNA libero fetale presente nel sangue della mamma durante la gravidanza permettono di determinare con una sensibilità molto alta la presenza della Trisomia 21, 18 o 13 nel feto nella loro forma più frequente, le cosiddette Trisomie libere, e sono assolutamente prive di rischi per il feto. Si tratta anche in questo caso di un test di screening ma con una sensibilità elevatissima, soprattutto per la trisomia 21 ( > 99%). Per questo le sarà fatto un prelievo di sangue da una vena, in maniera assolutamente sicura per il suo bambino. 

Limiti del test

Nella maggioranza delle gravidanze nascerà un bambino sano. In una piccola percentuale però, purtroppo questo non accade.
Oggi è possibile durante la gravidanza diagnosticare tante malattie. Malgrado ciò non è possibile escludere tutte le malattie conosciute. Nessuno le potrà garantire di avere un bambino sano.
Grazie ai test di screening non invasivi è possibile determinare con grande accuratezza la presenza delle trisomie più frequenti e compatibili con la vita (21, 18, 13 e anomalie numeriche dei cromosomi X e Y). Tutte le altre anomalie cromosomiche non possono essere diagnosticate con questi test non invasivi. Va però detto che le trisomie 21, 18 e 13, insieme alle aneuploidie dei cromosomi sessuali, sono le uniche che permettono una gravidanza avanzata e, in alcuni casi, la nascita del bambino. Tutte le altre aneuploidie causano aborti spontanei molto precoci.

La Trisomia 21 è  l’aneuploidia autosomica più frequente tra i bambini nati vivi. Infatti, tutte le altre aneuploidie cromosomiche raggruppate hanno circa la medesima frequenza della Trisomia 21 da sola.

Inoltre è bene  sapere che con i test non invasivi non è possibile diagnosticare alcune rare forme di Trisomia 21, 18 e 13. Queste forme sono causate dalla presenza in 3 copie di solo parte del cromosoma 21, 18 o 13 oppure dalla presenza di 3 cromosomi uguali  solo in una parte delle cellule del corpo (mosaicismo).  

Come ricordato sopra, tutti i test non invasivi sono dei test di screening e non diagnostici. Un risultato positivo va sempre confermato con un’analisi invasiva.

In alcuni casi, malgrado un’accurata esecuzione del test, è possibile che non si ottenga un risultato chiaro. Le sarà allora richiesto un altro prelievo di sangue venoso per ripetere il test.

Come funziona il test? 

Dopo essere stata informata dettagliatamente dal suo medico e aver scelto quale test si addice meglio alle sue esigenze, le verranno prelevati circa 20 ml di sangue. Il sangue sarà spedito al laboratorio che esegue  l’analisi e il risultato verrà comunicato al suo medico entro 7 giorni lavorativi (lu-ve).

Cosa succede se il risultato del test è negativo?

Un risultato negativo significa che una Trisomia 21, 18 o 13 nel suo bambino può essere esclusa con altissima probabilità. Malgrado ciò sarà il medico che le ha consigliato il test, sulla base dei suoi dati clinici, a decidere se ulteriori indagini sono necessarie.

Cosa succede se il risultato del test è positivo?

Un risultato positivo per una delle tre trisomie significa con alta probabilità che il suo bambino è affetto da Trisomia 21 o 18 o 13. In questo caso una consulenza genetica con il suo medico e la conferma del risultato tramite un’analisi invasiva, solitamente un’amniocentesi, sono necessarie.

Rifletta, per cortesia, sui seguenti punti

La maggior parte delle analisi prenatali avrà un esito negativo e porterà quindi al dissiparsi di paure e ansie e a un proseguimento sereno della gravidanza.
Se però, a seguito dell’analisi, si evidenziano anomalie nel feto, questo può portare a insicurezze e conflitti di difficile gestione. Il suo medico la potrà informare e accompagnare. Inoltre, soprattutto in questa situazione, un sostegno psicologico è consigliato. Il suo medico la potrà informare anche in merito a questo.

 

Contatto Immediato

Non esitate a contattarci.
I nostri esperti sapranno darvi,
senza alcun impegno,
le risposte che state cercando.

ProcreaLab

Via Clemente Maraini 8

6900 Lugano

+41 91 924 55 00

info@procrealab.ch

www.procrealab.ch